General

Институт генетики

Институт генетики медицинского центра "Ассаф Арофе" занимается выявлением, предупреждением и решением проблем в медицинской генетике, предлагая обслуживание парам перед этапом планирования семьи, детям и взрослым с генетическими нарушениями, а также исследования в ходе беременности. В институте работают специалисты в области генетики, генетические консультанты, а также медицинские лаборатории молекулярной биологии, использующие в работе наиболее продвинутые и современные технологии.

Общая информация

​В Институт генетики медицинского центра "Ассаф Арофе" прибывают семьи, желающие пройти исследование на предмет как редких, так и распространенных генетических заболеваний. Целью проверок является выявление носителя генетического дефекта в паре перед планированием семьи, или выяснения наличия генетического заболевания у отдельного человека или в семье, в целях выявления генетических мутаций и предотвращения их передачи будущим поколениям. В институт также прибывают пациенты с различными злокачественными новообразованиями или семейным анамнезом злокачественных заболеваний, чтобы выявить генетический дефект и предотвратить рецидив.

Об институте

​Персонал института генетики предоставляет пациентам профессиональное и бескомпромиссное обслуживание, вкладывая все необходимые усилия и ресурсы в целях выяснения корня проблемы, диагностики, лечения и предотвращения генетического заболевания. Во многих случаях исследование пересекает континенты. Здоровье пациента - это успех медицинского персонала. Институт специализируется на диагностике по высокотехнологичному методу современной медицинской генетики, используя базы данных института и уникальные проверки, в результате чего обеспечивается рождение множества здоровых детей даже в семьях с тяжелыми генетическими нарушениями.
 
Врачи института ежегодно появляются в списках лучших врачей в их сфере специализации. Институт публикует статьи в ведущих журналах мира, и получает различные гранты и награды благодаря его деятельности.

Оборудование и помещения

  • Цитогенетическая лаборатория для исследования хромосомных нарушений (посредством амниоцентеза, пробы ворсинчатого хориона, анализа крови) и проведения исследования методом FISH, которое помогает быстро выявить хромосомные нарушения. Недавно было открыто подразделение для обнаружения мелких дефектов с использованием метода генного чипа (CMA или CGH).
  • Молекулярная лаборатория для выявления мутаций в ДНК, для генетического скрининга перед беременностью для пар и сложных диагностических тестов особых заболеваний.

Лечения и процедуры

​Хромосомные исследования в цитогенетической лаборатории:

  • Амниотическая жидкость
  • Кровь
  • Костный мозг
  • Кожа
  • Ворсинчатый хорион
  • Исследования методом FISH
  • Исследования в молекулярной лаборатории:
  • Муковисцидоз
  • Болезнь Тайзакса
  • Синдром X-хромосомы
  • Болезнь Кэнэвэн
  • Болезнь Гоше
  • Синдром Блума 
  • Синдром Фанкони А и С
  • Семейная дисавтономия 
  • Муколипидоз IV типа
  • Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар)
  • Болезнь Ниманна-Пика
  • Средиземноморская семейная лихорадка
  • Гемохроматоз, BRCA1 и BRCA2, и отсутствие y хромосомы
  • Ахондроплазия
  • Тазово-плечевая мышечная дистрофия типа 2B

Медицинский персонал

Главой Института генетики медицинского центра "Ассаф Арофе" является проф. Орит Райш. Наряду с ней работают три специалиста в области педиатрии и медицинской генетики, сертифицированные генетические консультанты, и медсестры, прошедшие подготовку в области генетики. В лабораториях работают члены парамедицинского персонала, а во главе каждой лаборатории стоит PHD со специализацией в соответственной сфере.