אסף הרופא מעבדות - אגף גנטיקה - מכון בדיקות ופרוצדורות
גנטיקה

בדיקות ופרוצדורות

המכון מבצע בדיקות עבור נשים הנמצאות בשליש הראשון והשני של ההריון וחוששות, שהעובר נמצא בסיכון למחלה גנטית. קיום הבדיקות כרוך בסיכון מסוים להפסקת הריון.​

בדיקות מי שפיר

​המכון מבצע בדיקות מי שפיר עבור נשים בהיריון. הבדיקה נועדה לאבחן הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות במהלך ההיריון, באמצעות בדיקת מי השפיר המקיפים את העובר. הבדיקה מתבצעת לצד שימוש באולטרא סאונד, בכדי למנוע פגיעה בעובר או בשלייה. כמות הנוזל שנשאבת אינה מסכנת את העובר. עם זאת, בבדיקת מי שפיר קיים סיכון של כחצי אחוז להפסקת הריון.

בדיקות סיסי שלייה

בדיקת סיסי שלייה, או 'ביופסיה של השלייה', נועדה לזיהוי הפרעות גנטיות או כרומזומליות קשות אצל העובר, כבר בשלבים הראשונים של ההיריון. הבדיקה מתבצעת בעיקר כשקיים סיכון גבוה שהעובר חולה או פגוע. לדוגמא, במצב בו ההורים נשאים של מחלה גנטית וקיים סיכון למחלה בעובר. במידה ועולה חשש למצב העובר, ניתן לבצע הפסקת היריון בשלב מוקדם יחסית. הסיכון להפסקת הריון בבדיקת סיסי שלייה, גבוה יותר מזה של בדיקת מי שפיר ועומד על כאחוז אחד.​

אבחון גנטי

באבחון גנטי, מבצע המכון בדיקה של מחלות גנטיות באמצעות בדיקת היסטוריה רפואית, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה מתקדמות. האבחון מיועד לבני זוג, שאחד מהם הינו נשא של מחלות גנטיות תורשתיות ובעל סיכון גבוה לצאצא הלוקה באותה מחלה או תסמונת.
 
לזוגות הנושאים שינוי בגן מסוים (מוטציה) הגורם למחלה ידועה, מבצעים במכון בדיקה המשלבת אבחון ישיר של המוטציה המשפחתית ובנוסף בדיקת מספר סממנים גנטיים המאפיינים את המשפחה. האבחון נעשה עוד טרם החל ההיריון ובאמצעות הזיהוי מוקדם יהיה ניתן לבדוק במהלך היריון עתידי- האם העובר לוקה במחלה הגנטית.

למי מיועד האבחון: מטופלים פגועים, נשאים של מחלות גנטיות או בני משפחתם שרוצים להימנע מהישנות המחלה.​

פרוצדורות

רשימת פרוצדורות במחלקה:
 
בדיקות כרומוזומים במעבדה ציטוגנטית:
  • מי שפיר
  •  דם
  • מח עצם
  • עור
  • סיסי שליה
  • בדיקות FISH

   בדיקות במעבדה מולקולרית:
  • ציסטיק פיברוזיס
  • טיי זקס
  •  X שביר
  • קנאואן
  • גושה
  • בלום
  • פנקוני A ו-C
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • מוקוליפידוזיס IV
  • אטקסיה טלנגסטזיה
  •  נימן פיק
  • קדחת ים-תיכונית משפחתית
  • המכורומטוזיס 1BRCA ו-2BRCA וחסרים בכרומוזום Y
  • אכונדרופלסיה
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B


 
 

חשוב לדעת

​​יש להצטייד בטופס 17 מקופת חולים ובמכתב הפנייה.

לפני האבחון: על המטופל להצטייד בפרטים רבים ככל הניתן על ההיסטוריה הרפואית של בני משפחתו. במידה ואין בידיו להשיג את המידע, יכול המטופל לחתום על טופס ויתור סודיות.
משך האבחון: 1-3 מפגשים. לאחר מכן, תלוי משך האבחון בסוג המחלה. במקרים נדירים, נשלחות בדיקות לבתי חולים בחו"ל וניתוחן עלול להמשך במקרים חריגים שבועות עד חודשים.

במהלך המפגש: המאבחן מנתח את המידע הרפואי של המטופל ובני משפחתו ויוצר מסמך ובו היסטוריה רפואית של כל בני המשפחה. במפגש האחרון, מתבצעות מספר בדיקות גופניות (דגימת דם/מח עצם), באמצעותן תאובחן המחלה- אותה מבקש המטופל לאתר.