גנטיקה - מכון

ד"ר רייש: "תוצרת המחקר במכון, ברמת הקליניקה, מאפשרת זיהוי פגמים גנטיים מיוחדים וחדשים, המאפשרים אבחון ספציפי בחולים בכל הגילאים, וזאת בשיתוף עם מרכזים גנטיים מובילים בארץ ובחו"ל. ישנם תחומים, בהם רק אנו מזהים מחלות ספציפיות, זאת כיוון שהמכון מאתר את המוטציות הקשורות. במכון הגנטי ישנו צוות מיומן, שפועל במעבדות משובחות". ​

1. בדיקת מי שפיר (שבוע 16 עד 21 להריון).
2. נשים בהיריון, המבקשות לבצע הערכה של מצב סיכוני אצל העובר, בשל סיכון למחלה גנטית אצל האם או אצל האב.
3. נשים שנשאו בעבר ברחמן עובר, עם בעיה כרומוזומלית או מום, בסגירת תעלת העצבים.
4. בדיקות מי שפיר מומלצות לנשים מעל גיל 35, בו עולה הסיכון למחלות גנטיות אצל העובר. ההפרעה השכיחה ביותר, הינה תסמונת דאון; הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון בגיל 35, שואף ליחס של 1:350, בעוד בגיל 40 - הסיכון הוא כבר כ-1:100.
5. מטופלות, שאובחנו בתוצאות גבוהות בבדיקת חלבון עוברי בטרימסטר ראשון, ונמצא בו סיכון גבוה
(1:400 ומעלה) ללידת ילד עם תסמונת דאון. כך הדבר, לגבי מטופלות שהעלו ממצאים לא תקינים בבדיקות אולטראסאונד.

בנוסף: ניתן לבצע בדיקת מי שפיר עבור נשים, שאינן עונות לקריטריונים הנ"ל. במקרה זה, קופת החולים אינה מממנת את הבדיקה. כמו כן, מעניק המכון טיפול לנשים בהיריון, עם בעיות גנטיות אצל העובר ובעיות תורשה. גם מבוגרים, הסובלים מתופעות לוואי של בעיות גנטיות, פונים למכון.​

במכון פועלות שתי מעבדות מתקדמות - ציטוגנטית ומולקולרית. בראש כל מעבדה, עומדת ד"ר לגנטיקה, מומחית בתחומה. במעבדה הציטוגנית מתבצעים בירורים כרומוזומלים ברקמות שונות (מח עצם, דם, מי שפיר, סיסי שליה, דם מחבל הטבור וכדומה), ומתבצעות בדיקות FISH, המאתרות פגעים כרומוזומיים ופגמים מזעריים.
במעבדה המולקולרית מתבצעות בדיקות גנטיות ברמת הDNA, ויעדן הוא סיקור גנטי לפני הריון ובדיקות מכוונות מוצא. כמו כן, מבצעת המעבדה המולקולרית בדיקות דיאגנוסטיות למחלות ומוטציות ספציפיות ומיוחדות.​

את המעבדה מפעילים 20 אנשי צוות רפואי, המורכב מרופאים מומחים בתחום הגנטיקה, יועצות גנטיות מוסמכות ואחיות המוסמכות לתחום.