פרמקוגנטיקה - מעבדה

"בני האדם שונים זה מזה בתגובתם לתרופות סינתטיות או לחומרים טבעיים, עובדה שידועה מזה אלפי שנים. כיום, ידוע כי השונות בתגובות של מטופלים לתרופות, נובעת במידה רבה, משונות גנטית בין בני אדם. יתרה מזאת, ככל שהרפואה מתקדמת, כך נחשף שכל אדם זקוק למינון שונה של תרופות, ולעיתים, לתרופה שונה לטיפול באותה המחלה", מסבירה ד"ר עדינה בר-חיים, את הבסיס המדעי - רפואי שהוביל לפתיחת המעבדה לפרמקוגנטיקה בבית החולים "אסף הרופא".

פרמקוגנטיקה מהווה את הבסיס, למה שנקרא בעולם הרפואה בימינו, "רפואה אישית"

(personalized medicine). רפואה אישית הינה טיפול בתרופות, המותאם אישית למטופל ולא רק למחלה. שני היתרונות הבולטים בשימוש בפרמקוגנטיקה, קשורים בהפחתת שיעור תופעות הלוואי המסכנות חיים ובשיפור יעילות הטיפול התרופתי.

במרכז עבודתה של המעבדה, עומד שימוש בטכנולוגיות החדישות והמתקדמות ביותר, לשם קבלת מידע מדויק, אמין ומתקדם,  של השונות הגנטית בתגובה לתרופות. הטכנולוגיה החדשה מבוססת על בדיקות ד.נ.א  ומאפשרת לבדוק על גבי שבבים קטנים את ביטויים של עשרות אלפי גנים, יחד עם טכנולוגית ה- PCR המתקדמת.

המעבדה הפרמקוגנטית ב"אסף הרופא" מהווה פריצת דרך בעולם הרפואה.היא  מתאימה את התרופה והטיפול למטופל, ולא רק למחלה. מדגימת דם פשוטה, הנלקחת במעבדה המרכזית, ניתן לחזות תגובה של מטופל לתרופה, עוד לפני שהשתמש בה. הבדיקות המבוצעות, מאפשרות לנבא מינון תרופה נכון יותר, מתאים יותר ובטיחותי יותר.​

הצוות המקצועי במעבדה, מונה עובדי מעבדה מוסמכים בתחום הביולוגיה המולקולארית, טוקסיקולוגיה, אימונולוגיה וביוכימיה, וכן רופאים מומחים בתחום רפואה פנימית, רפואת ילדים ופרמקולוגיה קלינית (מדע התרופות). המעבדה מנויה לתכנית בקרת איכות חיצונית, המקנה לה עבודה בסטנדרטים גבוהים ובינלאומיים.​

כאשר מטופל נוטל תרופות מסוימות, הן עוברות בכבד פירוק או שינוי כלשהו, המאפשר את פעילות התרופה. השינוי יכול לגרום להגברה, או להפחתה בפעילות התרופה. שינויים אלה מתבצעים על ידי אנזימים, המקודדים על ידי גנים, אשר כל אחד מהם אחראי על חילוף חומרים המבוצע בתרופות שונות. אצל בני אדם שונים, האנזימים מבצעים את פעולתם ביעילות שונה. ההבדלים בפעילות נובעים, משינויים בחומר הגנטי (דנ"א) ומשפיעים על אופן התפקוד של האנזים.

קיים שוני בין בני האדם, על פי יכולת התגובה שלהם לחילוף חומרים של התרופות: אדם המפרק באופן תקין את התרופה, אדם המפרק באופן חלקי את התרופה, אדם שאינו מפרק או מפרק ביעילות נמוכה מאד את התרופה ואדם המפרק את התרופה במהירות גבוהה מדי, דבר העלול להוביל לרמת רעילות גבוהה או לחוסר פעילות של התרופה בגוף, כתוצאה מפינוי מהיר שלה מהגוף.

כדי לברר לאיזה קבוצה של מפרקי תרופות יש לשייך את המטופל, ניתן לבצע בדיקת דם פשוטה לאפיון פעילות האנזים. הבדיקה הגנטית בודקת את השינויים הגנטיים באנזים הרלוונטי לתרופה ומאפשרת הערכה מדויקת יותר של מידת פעילותו ולפיכך, גם את מידת יעילות השימוש בתרופה.​