אסף הרופא מעבדות - אגף פרמקוגנטיקה - מעבדה בדיקה גנטית לרגישות למחלת צליאק

בדיקה גנטית לרגישות למחלת צליאק

מחלת הצליאק (כרסת בעברית) הינה מחלה המאופיינת בתמונה קלינית של תת ספיגה, הנובעת מנזק דלקתי לרירית המעי הדק, כתוצאה מאכילה של גלוטן. הנזק בא לידי ביטוי באנשים להם רגישות יתר על רקע גנטי. אנשים אלה מגיבים בהחלמה מלאה לטיפול תזונתי - דיאטה דלת גלוטן. 
 
חדש באסף הרופא! בדיקות גנטיות לגילוי צליאק באמצעות רוק! 

צליאק

​מחלת הצליאק נחשבה כמחלת ילדות, אך בשנים האחרונות, עם העלייה במודעות למחלה ולשלל התסמינים בה היא מתאפיינת, חלה עלייה באבחון ובמקביל בשכיחות החולים המבוגרים. בעבר, קשה היה להעריך את השכיחות האמיתית של מחלת הצליאק, בייחוד בשל העובדה שהסימפטומים של המחלה וריאביליים, וייתכנו אנשים אסימפטומטיים. 

 

לאחרונה חלה עלייה במודעות למחלה וחל שיפור באמינותם של תבחינים סרולוגים אשר הביאו לתובנה שהמחלה היתה תת מאובחנת וששכיחותה גבוהה בהרבה מהדווחים הראשוניים.  שכיחות המחלה המוערכת כיום היא 1:120 עד 1:130 באירופה ובצפון אמריקה, כאשר בישראל, במחקר על קבוצת תורמי דם ללא כל תסמינים נמצאה שכיחות הצליאק של לפחות 1:157.

 

בעשור האחרון יש עלייה באבחנה של צליאק גם בגיל המבוגר, וב 20% מהמקרים המחלה מתגלה לאחר גיל 60.  לרבים מהמאובחנים אין כל זיכרון של סימפטומים או מחלה מהילדות.  בנוסף דווח כי המחלה יכולה להתפתח גם בנשים במהלך הריון ולאחר לידה. זיהוי המחלה על כל צורותיה בשלב מוקדם מאפשרת לסלק את הגלוטן מן התזונה לפני שמתפתחים סיבוכים רציניים.


הגנים של חולי הצליאק

​לחולי צליאק יש תערובת גנים התורמים לרגישות מוגברת של מערכת החיסון לגלוטן. לדוגמה, חלק מן הגנים מקודדים חלבונים המכונים אנטיגנים אנושיים של תואַם רקמות HLA. כ-95% מחולי הצליאק נושאים את הגן המקודד את החלבון HLA-DQ2 או את החלבון HLA-DQ8, לעומת 30% עד 40% בלבד מן האוכלוסייה הכללית הנושאים אחת משתי הגרסאות האלה. ממצא זה ואחרים מעידים שכמעט בלתי אפשרי לפתח את המחלה בהיעדר HLA-DQ2 ו-HLA-DQ8, אף שאינם הגורם היחיד לפעילות היתר החיסונית.

 

משמעות הדבר היא, כי אם אללים אלו אינם נמצאים בנבדק/ת החשוד במחלת הצליאק, ניתן למעשה לשלול את המחלה בוודאות גבוהה מאד (>95%). באופן זה, ממצא שלילי של הבדיקה הגנטית מאפשר להימנע מהצורך בבדיקות נוספות כגון בדיקות דם או ביופסיה.

למי כדאי לשקול ביצוע בדיקה גנטית?

  • ​כאשר בדיקות דם לצליאק אינן חד-משמעיות
  • מי שכבר נמנע מאכילת גלוטן מסיבות שונות ואינו רוצה לצרוך גלוטן לצורך בדיקת נוגדנים. במקרים מסוג זה, צריך להיות ברור, שאם תאותר אחת משתי סדרות הגנים ההכרחיות להופעת צליאק, יהיה עליו לעבור את הבדיקות לאחר תקופת אכילה של גלוטן.
  • מי שעבר ביופסיה של המעי הדק שאינה אופיינית לצליאק, וקיים חשד שבכל זאת מדובר בצליאק.
  • קרובים מדרגה ראשונה של חולה צליאק, בעיקר בגיל הרך, כאשר קיים עניין לשלול את האפשרות שבשלב כלשהו בחייהם יפתחו צליאק, למרות שאין להם סימנים כלשהם של חולי.

חדש! בדיקות גנטיות באמצעות רוק!

החל מחודש דצמבר 2017, ניתן לבצע בדיקה לנטייה גנטית של צליאק גם בדגימת רוק.

 

הבדיקה מתבצעת במכון לבדיקות תקופתיות (מ.ב.ת) במרכז הרפואי אסף הרופא.

 

מחיר בדיקה בדגימת רוק - 750 ש"ח.

 

לפרטים ניתן לפנות למכון מ.ב.ת בטלפון 08-9779981/6 או במייל malibl@asaf.health.gov.il